Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертывания крови, когда любые порезы или незначительные травмы приводят к кровотечениям, в том числе к внутренним, которые организм не может остановить сам.
Причиной этого заболевания является недостаточная выработка факторов свертывания крови в результате изменения одного гена в Х-хромосоме. Наследственной гемофилией болеют лица мужского пола: женщины передают измененную Х-хромосому сыновьям. Риск гемофилии у них составляет 50 %. Распространенность этой патологии в мире составляет один случай на 10 – 50 тысяч мужского населения. А вот девочка может быть носительницей гена, но сама этим заболеванием практически не болеет: наследственный дефицит факторов свертывания крови у женщин – очень редкое явление.
На тяжесть течения заболевания влияет степень дефицита факторов свертывания крови. При легкой степени гемофилии содержание факторов свертывания крови составляет 5 – 25% от нормы, кровотечения редкие, малоинтенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба. Выявляется обычно в школьном возрасте. При среднетяжелой степени заболевания уровень факторов колеблется от одного до пяти процентов от нормы, геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы) носят умеренный характер, в анализе мочи обнаруживают эритроциты. Обычно симптомы гемофилии появляются уже в дошкольный период. При тяжелой степени заболевания уровень факторов свертывания крови очень низкий (ниже 1%), поэтому выраженные признаки этого заболевания развиваются уже в раннем детстве: распространенные гематомы (скопления крови) на голове, усиленное кровотечение из пуповины у новорожденных, черный стул (мелена) в результате кровоточивости десен при прорезывании зубов или смене молочных на коренные, возможны кровоизлияния во внутренние органы. В некоторых случаях гематомы могут возникать без связи с травмами.
Признаки заболевания
Настораживающими признаками, которые свидетельствуют о дефиците факторов свертывания крови, которые должны насторожить родителей, являются:
– различные синяки, кровоподтеки (в мышцах, под кожей и др.), связанные с незначительными ушибами, встречаются практически у каждого пятого человека с этим диагнозом и отличаются обширной зоной распространения, могут сопровождаться болевыми ощущениями, если сдавливается внутренний нервный ствол или сосуд;
– кровотечения из порезов, из лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, которые пользуются спустя 6 – 8 часов (отсроченный характер);
– скопление крови в полости суставов (в коленных, локтевых, голеностопных и др.) при незначительной травме;
– появление крови в моче – гематурия (от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться болевыми ощущениями по типу почечной колики;
– кишечное кровотечение – проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом некоторых препаратов (гормональных, противовоспалительных);
– кровоизлияние в брыжейку – вызывает приступ острых болей в животе, по клинической картине напоминающие острое хирургическое заболевание (аппендицит, острая кишечная непроходимость и др.);
– геморрагические инсульты (практически у 5% заболевших) в результате кровотечения в ткань мозга, чаще у лиц молодого возраста.
Эти симптомы должны стать поводом для обращения к педиатру и проведения дополнительных исследований (коагулограмма). Также всегда можно посетить гематолога.
Диагностическими признаками заболевания являются измененные показатели коагулограммы: увеличение времени свертывания крови и снижение количества факторов свертывания крови.
Лечение
Лечение заболевания заключается в постоянном приеме препаратов, регулирующих свертываемость крови, так как избавить человека от заболевания невозможно. Дозировка зависит от степени дефицита факторов свертываемости крови.
Выделяют два направления в лечении гемофилии:
1. Профилактическое введение препаратов 1 – 3 раза в неделю для предупреждения развития кровотечений, а также дополнительное введение препаратов перед хирургическими вмешательствами, включая удаление зубов.
2. Лечение в период обострения заболевания, когда дефицитные факторы свертывания крови вводятся в лечебной дозировке.
Медицина не стоит на месте. В арсенале гематологов появился новый эффективный препарат (Гемлибра), который получают несколько пациентов и в нашей области.
Прогноз жизни лиц с этим заболеванием в настоящее время благоприятный.
Тамара НОЗДРИН-ПЛОТНИЦКАЯ, главный внештатный специалист
по детской гематологии главного управления по здравоохранению Брестского облисполкома
Оставить комментарий