Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертывания крови, когда любые порезы или незначительные травмы приводят к кровотечениям, которые организм не может остановить сам. Опаснее всего внутренние кровоизлияния, которые могут произойти, даже если человек слегка ударится локтем или коленом.
Причиной этого заболевания является дефицит факторов свертывания крови в результате изменения одного гена в Х-хромосоме, который и отвечает за выработку специфических белков, участвующих в регуляции свертывания крови.
Наследственной гемофилией болеют исключительно лица мужского пола. Распространенность этой патологии в мире составляет один случай на 10–50 тысяч мужского населения.
Женщины передают измененную Х-хромосому сыновьям, но сами этим заболеванием практически не болеют: наследственный дефицит факторов свертывания крови у женщин – очень редкое явление.
На тяжесть течения заболевания влияет степень дефицита факторов свертывания, вызывающих потерю способности крови к свертываемости
В зависимости от уровня дефицита этих факторов различают легкую, среднетяжелую и тяжелую степени заболевания.
При легкой степени гемофилии содержание факторов свертывания крови составляет 5–25% от нормы, кровотечения редкие, мало интенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба. Выявляется обычно в школьном возрасте.
При среднетяжелой степени заболевания уровень факторов колеблется от 1% до 5% от нормы, геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы) носят умеренный характер, в анализе мочи обнаруживают эритроциты. Обычно симптомы гемофилии появляются уже в дошкольном периоде.
При тяжелой степени гемофилии уровень факторов свертывания крови очень низкий (ниже 1%), поэтому выраженные геморрагические проявления развиваются уже в раннем детстве: распространенные гематомы (скопления крови) на голове, усиленное кровотечение из пуповины у новорожденных, черный стул (мелена) в результате кровоточивости десен при прорезывании зубов или смене молочных на коренные, возможны кровоизлияния во внутренние органы. В некоторых случаях гематомы могут возникать без связи с травмами.
Признаки гемофилии
Характерные признаки гемофилии, которые свидетельствуют о дефиците факторов свёртывания крови и которые должны насторожить родителей:
– различные синяки, кровоподтеки (в мышцах, под кожей и др.), связанные с незначительными ушибами, – встречаются практически у каждого пятого человека с этим диагнозом и отличаются обширной зоной распространения, могут сопровождаться болевыми ощущениями, если сдавливается внутренний нервный ствол или сосуд;
– кровотечения из порезов, из лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, которые возникают через 6-8 часов после травмирующих обстоятельств, то есть носят отсроченный характер;
– скопление крови в полости суставов (в коленных, локтевых, голеностопных и др.) при незначительной травме;
– появление крови в моче (гематурия – от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться болевыми ощущениями по типу почечной колики;
– кишечное кровотечение – проявляется у 8% больных тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, анальгетики);
– кровоизлияние в брыжейку – вызывает приступ острых болей в животе, которые имеют сходную клиническую картину с острой хирургической патологией (аппендицитом, перитонитом, острой кишечной непроходимостью);
– геморрагические инсульты наблюдаются практически у 5% заболевших в результате кровотечения в ткань мозга, чаще у лиц молодого возраста (симптомы зависят от локализации очага кровотечения).
Эти симптомы должны стать поводом для обращения к педиатру и проведения дополнительных исследований крови на определение показателей свертываемости (коагулограмма). Также всегда можно посетить гематолога.
Диагностическими признаками являются увеличение времени свертывания крови и снижение количества факторов свертывания крови.
Лечение
Лечение гемофилии заключается в приеме препаратов, которые компенсируют наследственный дефицит факторов свертывания крови (заместительная терапия), так как полностью вылечить пациента от данного заболевания невозможно. Дозировка зависит от вида и степени тяжести заболевания.
Выделяют два направления в лечении гемофилии:
Медицина не стоит на месте
В арсенале гематологов имеются эффективные препараты для предотвращения и снижения частоты кровотечений с ингибиторной формой гемофилии А (наследственным дефицитом фактора VIII).
В Брестской области у гематолога наблюдаются четыре пациента с этой формой гемофилии, которые в течение года бесплатно получают эти лекарственные средства. Благодаря им они могут посещать школу и детский сад, что значительно улучшает их социальный статус и помогает интегрироваться в современную жизнь. До этого дети обучались на дому и не посещали детский сад.
Прогноз жизни для пациентов с этим заболеванием в настоящее время благоприятный.
Тамара НОЗДРИН-ПЛОТНИЦКАЯ,
главный внештатный специалист по детской гематологии
главного управления по здравоохранению Брестского облисполкома
